Bệnh viện Nhi TƯ, vừa cứu sống bệnh nhi N.L (6 tháng tuổi, ở Hải Dương) do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (còn gọi là bệnh Pompe) khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim. Đây là một căn bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/40.000.





Chị Ngọc (mẹ của cháu L) cho biết, ngay sau khi sinh 1 ngày cháu Linh đã có biểu hiện khò khè, thở mạnh. Cứ tưởng ấy là những biểu hiện bình thường của trẻ mới sinh, chị cho con về nhà nhưng vẫn để ý sát sao. Thế nhưng gần một tuần sau, cháu không những không đỡ mà tình trạng khò khè, thở nhanh lại ngày một tăng. Gia đình đưa con đi bệnh viện tỉnh thì được chẩn đoán viêm phổi nặng, siêu âm tim phát hiện cháu bị dày thành tim, cơ tim phì đại.
Lo lắng trước bệnh tình của con, gia đình vội vàng khăn gói đưa cháu lên Bệnh viện Nhi TƯ. Tại đây, kết quả siêu âm cũng cho thấy cháu L. bị cơ tim phì đại. Tuy nhiên, với các triệu chứng kèm theo như trương lực cơ giảm, lưỡi dày, các bác sĩ tim mạch không loại trừ khả năng cháu có thể mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe, một loại bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào.

Bé N. L mắc bệnh hiếm gặp Pompe
Ngay sau đó, cháu L. được chuyển lên khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Tại đây, chẩn đoán bệnh Pompe tiếp tục được đặt ra. Mẫu máu của bệnh nhi được chuyển ra nước ngoài. Hơn một tuần cha mẹ bé Linh sống trong lo âu, thấp thỏm. Dù đã chuẩn bị tinh thần nhưng vẫn không khói choáng váng khi biết kết quả xét nghiệm hoàn toàn trùng khớp với chẩn đoán ban đầu.
Chị Ngọc chia sẻ: “Khi chưa tìm ra bệnh gia đình lo lắng một thì đến khi bác sĩ chẩn đoán ra, tìm được hướng điều trị cho cháu chúng tôi lại hoang mang gấp mười. Với căn bệnh này, nếu được sử dụng enzym thay thế bằng cách cứ 2 tuần truyền thuốc 1 lần, cháu hoàn toàn có thể phát triển như những trẻ bình thường khác. Nhưng chi phí điều trị 1 năm là khoảng 1.5 tỷ đồng và cháu sẽ phải duy trì thuốc cả đời".
BS Nguyễn Ngọc Khánh (BV Nhi TW) cho biết, 5 năm gần đây, bệnh viện Nhi TW đã phát hiện 6 ca rối loạn chuyển hóa Pompe. Tuy nhiên, 5 ca trước đều tử vong do đưa đến muộn, tình trạng tổn thương cơ tim đã khá nặng nề. Cháu L. là trường hợp may mắn đầu tiên được chẩn đoán bệnh sớm (từ 45 ngày tuổi), nên bỏ lỡ điều trị là điều vô cùng đáng tiếc. Bởi vậy, BS Khánh một mặt động viên gia đình “còn nước còn tát”, một mặt tìm cách liên hệ với công ty sản xuất thuốc tại nước ngoài để xin hỗ trợ. May mắn một lần nữa mỉm cười khi phía công ty đồng ý tài trợ miễn phí hoàn toàn cho Linh trong 2 năm, tuy nhiên, sau thời gian đó gia đình phải lo liệu một phần.
Được điều trị từ lúc 2 tháng đến nay đã 6 tháng tuổi, trải qua 8 lần truyền thuốc, hiện tiến triển của bé L. rất tốt, các cơ tim, vách tim đỡ dày và phì đại, vận động tốt hơn, lưỡi đỡ dày. Mỗi lần bé L. lên truyền thuốc, nhìn cháu thay đổi từng ngày và hoạt bát hơn, gia đình và các thầy thuốc đều thầm mừng, nhưng không khỏi lo lắng vì thời gian 2 năm chẳng mấy chốc sẽ trôi qua…
theo Khám phá

Nguồn SKĐS




Theo bau.vn